Frankfurt am Main (OTS) – Seltene Erkrankungen sind alles andere als
selten. Allein in
Deutschland leben rund 4 Millionen Menschen, in Österreich etwa eine
halbe Million, mit einer der über 8.000 bekannten seltenen
Erkrankungen.[1,2] Was sie verbindet, ist häufig kein schneller
Therapieweg – sondern ein langer, belastender Weg bis zur Diagnose.
Im Durchschnitt vergehen fünf Jahre, geprägt von Fehldiagnosen,
Unsicherheit und dem Gefühl, nicht ernst genommen zu werden.[1,3] Der
28. Februar 2026 – der Tag der seltenen Erkrankungen – macht
sichtbar, was im Alltag oft unsichtbar bleibt: die Realität von
Menschen und Familien, die jeden Tag mit besonderen medizinischen,
emotionalen und sozialen Herausforderungen leben.
PKU – eine seltene Erkrankung mit Signalwirkung
Die Phenylketonurie (PKU) ist ein Beispiel dafür, wie wichtig
eine frühe Diagnose und medizinischer Fortschritt sind. PKU war eine
der ersten Erkrankungen, die zur Einführung des Neugeborenen-
Screenings geführt haben – ein Meilenstein der Präventionsmedizin.[
4,5] Früh erkannt, können schwere neurologische Schäden verhindert
werden. Doch „früh erkannt“ bedeutet nicht „einfach gelebt“.
„Ein weitgehend normales Leben?“ – eine Aussage, die zu kurz
greift
Vera Herrmann ist Mutter eines Sohnes mit PKU. Wenn sie die
häufig zitierte Aussage hört, PKU-Betroffene könnten „ein weitgehend
normales Leben führen“, reagiert sie klar: „Wenn man meinen Sohn
fragt, ob er ein weitgehend normales Leben führt, würde er den Vogel
zeigen.“ Denn PKU bedeutet tägliche Disziplin, ständigen Verzicht und
einen hohen organisatorischen wie emotionalen Aufwand – für die
Betroffenen ebenso wie für ihre Familien.[6] Bereits im Kindergarten
spürte ihr Sohn Simon, dass er „anders“ ist. Geburtstagsfeiern,
Schulausflüge oder spontane Einladungen erfordern Planung: eigenes,
speziell zubereitetes Essen, Erklärungen, Rechtfertigungen. Was für
andere selbstverständlich ist, wird für ihn zur potenziellen Quelle
von Unbehagen und Ausgrenzung.
Auch der Alltag ist geprägt von zusätzlichen Belastungen:
– Hohe Kosten: Eiweißarme Spezialnahrung ist extrem teuer. Die
steuerliche Entlastung bei einem Grad der Behinderung von 30 % – bei
Kindern unter 14 Jahren mit dem Merkzeichen „H“ – beträgt rund 1.200
Euro pro Jahr (Pauschbetrag 7.400 Euro pro Jahr) und deckt die
tatsächlichen Mehrkosten bei Weitem nicht ab.[7]
– Medikation: Die Einnahme defektspezifischer Aminosäuremischungen
ist Teil der Ernährungstherapie.[6] Sie müssen mehrmals täglich
eingenommen werden – eine Anforderung, die Gleichaltrige nicht
kennen. Zeitweise bedeutete dies für Simon die Einnahme von bis zu
180 Tabletten pro Tag.
– Essensvorbereitung: Tägliches, separates Kochen ist notwendig – ein
hoher zeitlicher und logistischer Aufwand für die gesamte Familie.[6]
– Soziale Einschränkungen: Spontane Besuche bei Fast-Food-Ketten oder
gemeinsames Essen mit Freunden sind kaum möglich. Um Stigmatisierung
zu vermeiden, sprechen manche Betroffene nur ungern über ihre
Erkrankung.
Vielfalt anerkennen – auch in der Medizin
Seltene Erkrankungen zeigen eindrücklich, was Diversity wirklich
bedeutet: Vielfalt an Lebensrealitäten, an Bedürfnissen, an
Herausforderungen. Medizinische Versorgung, Forschung und
gesellschaftliche Teilhabe müssen dieser Vielfalt gerecht werden. Es
geht nicht um standardisierte Lösungen, sondern um individuelle Wege.
Verantwortung übernehmen – Forschung vorantreiben
Als forschendes Pharmaunternehmen unterstützt PTC Therapeutics
den Tag der seltenen Erkrankungen, um ein klares Zeichen zu setzen:
Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien werden gesehen.
Kristina Kempf, Country Head bei PTC Therapeutics, betont: „Seltene
Erkrankungen betreffen Millionen – und doch fühlen sich viele
Betroffene unsichtbar. Forschung bedeutet für uns nicht nur
Innovation, sondern Verantwortung. Verantwortung zuzuhören, zu
verstehen und gemeinsam mit Betroffenen und Familien Lösungen zu
entwickeln, die ihren Alltag wirklich verbessern.“ Weiter sagt sie:
„Diversity heißt auch, unterschiedliche Krankheitsrealitäten
anzuerkennen. Jede Geschichte ist anders – und jede verdient
Aufmerksamkeit, Respekt und Hoffnung.“
Gemeinsam sichtbar machen
Der Tag der seltenen Erkrankungen erinnert uns daran, dass
medizinischer Fortschritt nur dann vollständig ist, wenn er die
Lebenswirklichkeit der Menschen erreicht. Geschichten wie die von
Vera Herrmann und ihrem Sohn machen deutlich: Hinter jeder Diagnose
steht ein Mensch, hinter jeder Zahl eine Familie. PTC Therapeutics
steht an der Seite aller Betroffenen – heute und an jedem anderen
Tag. Damit seltene Erkrankungen nicht länger seltene Aufmerksamkeit
bekommen.
Über PTC Therapeutics, Inc.
PTC Therapeutics ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das
sich mit Leidenschaft der Erforschung, Entwicklung und Vermarktung
innovativer Therapien für seltene Erkrankungen widmet. Seit über 25
Jahren setzt PTC neue Maßstäbe, um Patientinnen und Patienten und
deren Familien Hoffnung zu geben – mit echter Menschlichkeit im
Mittelpunkt.
Weitere Informationen finden Sie unter www.ptcbio.de oder
kontaktieren Sie uns direkt:
Quellen
1. ACHSE e. V. – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (
Deutschland). Was sind seltene Erkrankungen https://www.achse-
online.de/ueber-seltene-erkrankungen/grundwissen [zuletzt abgerufen
am 20.01.2026]
2. Bundesministerium Soziales, Gesundheit, Pflege und
Konsumentenschutz. Seltene Krankheiten
https://www.sozialministerium.gv.at/Themen/Gesundheit/Seltene-
Krankheiten.html [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
3. EURORDIS – Rare Diseases Europe. What is a rare disease
[zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
4. DIG PKU e. V. – Deutsche Interessengemeinschaft
Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen.
Phenylketonurie https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-
pku/ [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
5. Bundesgesundheitsministerium. Gesundheitsuntersuchungen für
Kinder und Jugendliche https://ots.de/CvwFcf [zuletzt abgerufen am
20.01.2026]
6. Schiergens A et al. Bundesgesundheitsbl 2020; 63: 864-871.
https://link.springer.com/article/10.1007/s00103-020-03168-x [zuletzt
abgerufen am 20.01.2026]
7. DIG PKU e. V. – Deutsche Interessengemeinschaft
Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen.
Steuerentlastungen durch Erhöhung der Behinderten-Pauschbeträge ab
2021 https://ots.de/4WNSK4
DE-CORP-0231/ Februar 2026
